Editie 2021:

Belofteprijs

Hanne Boen, aso cardiologie, PhD studente Universiteit Antwerpen


CARION-project: Een zorgpad voor de begeleiding en opvolging van patiënten met chemotherapie- gerelateerde hartproblemen en hun familieleden


Achtergrond

Anthracyclines, een bepaald type van chemotherapie, zijn een belangrijk element in de behandeling van kwaadaardige tumoren zoals borstkanker en verschillende bloedkankers. Dit type chemotherapie gaat echter vaak gepaard met bijwerkingen, waarvan schade aan het hart (cardiotoxiciteit) de meest voorkomende én de meest ernstige is. Dit kan leiden tot een belangrijke vermindering van de levenskwaliteit en met soms zelf sterfte van de patiënt tot gevolg.

Bij gelijkaardige hartproblemen - die niet ten gevolge van chemotherapie ontstaan zijn- kan vaak een genetische oorzaak teruggevonden worden. Dit wil zeggen dat er bij deze patiënten kleine foutjes aanwezig zijn in het genetische materiaal (het ‘DNA’). Het vaststellen van deze genetische foutjes is belangrijk omdat deze erfelijk overdraagbaar zijn naar de volgende generatie. Door genetisch onderzoek bij de patiënt met hartproblemen, kunnen familieleden getest worden op de aanwezigheid van zo’n genetische fout en indien aanwezig, kunnen zij regelmatig opgevolgd worden. Zo kan er tijdig gestart worden met behandeling van het hartprobleem vóórdat hij/zij er zelf klachten van ondervindt. Dit is erg belangrijk omdat een vroegtijdige behandeling de kans op ontwikkeling van ernstig hartfalen vermindert.

We onderzochten of voor hartfalen uitgelokt door chemotherapie dezelfde genetische foutjes aanwezig kunnen zijn.

Eerste onderzoeksresultaten

Als eerste stap in dit onderzoek, onderzochten we bij 41 patiënten met hartproblemen na anthracycline chemotherapie of we genetische foutjes konden terugvinden. Bij 42.8% werd een dergelijke genetische fout gevonden. Deze resultaten tonen aan dat genetisch onderzoek bij deze patiëntengroep wel degelijk belangrijk is.

Uitwerking Zorgpad

Het is belangrijk dat alle patiënten met hartschade door chemotherapie in de toekomst de optie hebben om zich genetisch te laten testen. Met behulp van de Viviane Conraadsprijs willen we de implementatie van deze genetische onderzoeken in de dagelijkse klinische praktijk verwezenlijken met een gepaste begeleiding van de patiënt en familieleden. Dit zal voorzien worden via de dienst cardiogenetica van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) waarbij cardiologen, genetici en getrainde patiënten-begeleiders zullen samenwerken. Zij hebben reeds veel ervaring met opsporen van genetische varianten bij hartproblemen en de opvolging en begeleiding tijdens dit proces van patiënt en familieleden. Daarnaast wordt bij patiënten met hartfalen door chemotherapie ook vaak genetisch onderzoek uitgevoerd in kader van de kanker waardoor ze getroffen zijn. Bijvoorbeeld het opsporen van erfelijke kankergenen (vb BRCA1/2) bij borstkanker. Dit gebeurde tot hiertoe steeds via een aparte onco-genetische raadpleging. Dit project heeft als doel de zorg voor de patiënten te integreren en de familieleden optimaal te counselen. Hiervoor zal er een genetische counseller aangetrokken worden met ervaring en kennis omtrent zowel hartproblemen als kanker in een genetische context. Het ultieme doel is een zorgpad te ontwikkelen, gekenmerkt door een vlotte en multidisciplinaire samenwerking, waarbij de patiënt en zijn familie centraal staat.

De implementatie en werking van dit nieuwe zorgpad zal nauwgezet opgevolgd worden en bijgestuurd waar nodig, om zo een optimale zorg te kunnen garanderen.